很多粘多糖病患者在医生告知这是一种遗传疾病，可能是被遗传的时候，很是茫然，不知道到底自己的粘多糖病是谁遗传的？针对这个问题，给大家具体介绍一下相关内容。

蚕豆病是一种遗传性疾病

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PDD)是一种先天性的代谢缺陷，容易导致红细胞的破坏。大多数情况下，受感染的人没有任何症状。在特定的触发条件下，可能会出现皮肤发黄、尿色深、呼吸短促、感觉疲倦等症状，其并发症包括贫血和新生儿黄疸，有些人从未有过这种症状。

它是一种x连锁隐性疾病，导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷。红细胞的破坏可能是由感染、某些药物、压力或食物引起的。根据具体的突变情况，病情的严重程度可能会有所不同，诊断是基于症状和支持的血液测试和基因测试。

怎么避免传男不传女的遗传病

这个时候就可以采取第三代试管婴儿技术了，因为第三代试管婴儿技术是大家都知道可以选择胚胎性别进行移植的，而这项技术的发明也是为了避免一些遗传病的发生，从而达到优生优育的目的。如果自身的遗传病是传给男孩的话，那么在移植的时候选择女配进行移植就可以避免。反之，如果说你自身遗传病是传给女孩的，那么就可以选择男胚进行移植。

但是需要提醒大家的是，第三代试管婴儿技术选择性别并非是所有人都可以的。必须满足医学上面的指症才可以，比如说比如Y染色体微缺失，因为生男孩，其子代会发病，所以这类患者会建议进行性别筛选，选择生女孩。像一些患有遗传病，或者是有家族遗传史的夫妻就可以通过这项技术助孕。当然具体的，还得根据自身实际情况进行判断，可以先上医院进行咨询。

现目前遗传病的发生率还是比较普遍的，有的人可能不知道自身有遗传基因，而这个时候就体现了孕前检查的重要性，这样可以及时发现，通过治疗或者是干预也可以正常生育，如果不能避免遗传，也可以选择试管婴儿，或者第三代试管婴儿助孕，但是前提一定是确保自身有遗传病的基因。从而就可以达到优生优育的目的。

什么是单基因遗传病？单基因遗传病现状特点概念 -

选择第三代试管婴儿的人群中有很大部分是某些遗传病携带者，而遗传性疾病也分染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体这4大类，今天这里咱们就来说说比较常见的“单基因遗传病”！

单基因遗传病现状

单基因遗传病就是由于一个基因突变所导致的遗传性疾病，而单基因病比较常见的，有经常看到的如白化病、先天性耳聋、血友病等这类都是由于单个基因发生了突变所引起的疾病。

生活中，您有可能听说过囊性纤维化、镰状细胞病、脆性X综合征、肌营养不良症或亨廷顿病。这些都是单基因疾病的例子。通常，单基因疾病属于罕见病，比例约为世界人口的1％。

染色体与基因

由于仅涉及单个基因，因此可以通过寻找家族先证者追踪这些疾病，并且可以预测它们在后代中发生的风险。

单基因疾病可分为不同类别：显性遗传病，隐性遗传病和X连锁遗传病。

常染色体显性遗传

意味着一个人只要有一个突变的基因就可以患上这种病，通常，变异的基因来自也患有该病的父母，并且该家族中的每一代可能患有该病症。

染色体核型图

在某些情况下，一个人患有引起疾病的基因并且没有表现出疾病的症状，但仍然可以将该基因传递给他或她的孩子，携带常染色体显性疾病基因的人有50％的机会将基因传递给每个孩子。

常染色体隐性遗传

意味着必须有两个突变的基因拷贝才能患上这种疾病，每个父母将该基因的一个突变的基因拷贝遗传给子女，父母被称为疾病的携带者。因为他们有一个正常的基因拷贝和一个突变基因的拷贝，但他们没有表现出这种疾病的症状。

常染色体隐性遗传

当父母双方都是突变基因的携带者时，他们的每个孩子都有25％的几率患有这种疾病，有50％的几率成为这种疾病的携带者（就像父母一样），并且25％是没有遗传这种疾病健康者。

每次怀孕都有相同的风险，如果一个家庭中有多个人患有这种疾病，这些人往往是同一代人。

X连锁显性遗传

类似于常染色体显性遗传的模式，只是在男性中患病比例比女性更高，X连锁显性疾病也是非常罕见。

X连锁隐性遗传病

通常仅见于男性，并且比X连锁显性疾病更常见。男性只有一条X染色体，所以如果一个男性他的X染色体上遗传了一个突变的基因（总是从母亲那里遗传），将不会有任何正常的基因拷贝。

神秘的人类22对染色体

在一条X染色体上有一个突变基因的女性被称为X连锁隐性遗传的携带者。

女性很少在两条X染色体上都有突变的基因，在大多数情况下，作为携带者的女性不会出现症状，因为该基因还有一个正常基因的拷贝掩盖了非正常基因拷贝。

女性携带者中如果生的是儿子，则有25％的可能患有这种疾病，健康的可能性为25％;如果是女儿，则有25％是携带者，25％的几率是健康的。

患有X连锁隐性遗传疾病的男性不会将这种疾病传给他们儿子，但他的女儿将100％成为携带者。

喜信Tips:

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。