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地中海贫血基因
文章来源:http://www.6oo6oo.cn  发布日期:2023-11-05

【导读】在我国的广东、广西、海南、香港、福建等地方是地中海贫血疾病的高发区。地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病,而地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因。据合成障碍的肽链不同,将其分为α地贫和β地贫。a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的主要原因,b珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。想了解更多关于地中海贫血基因的知识?且听妈网百科给大家讲述详细的科普知识。

重型地中海贫血的治疗

重型地中海贫血光靠药物是不能药到病除的,因为它是一种基因致病,因此,它的治疗方法很复杂,需要通过手术才可完全愈合,我们一起来看看重型地中海贫血的治疗方法。

1、作定期的输血和定时注射除铁药物:输血后,红血球会在未来的四个月内渐渐地分解。而红血球里铁质会积聚在身体内。铁质积聚过多时便会破坏肝脏、心脏及身体各部份。假如这个问题得不到解决,患者都不能活多过二十岁,所以病人需要接受「除铁药─Desferal」的皮下注射去排泄这些多余的铁质,而每星期中需要注射五至七晚。这种治疗十分成功,大多数的儿童接受输血及除铁药治疗后都能有正常健康生活。我们很希望患者有正常的学业、工作、婚姻及下一代。但这种皮下注射药物毕竟未够完美,我们希望有更好药物来替代,尤其是口服的除铁药。

2、干细胞移植:干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的首选方法。

3、基因活化治疗:应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的状,已用于临床的药物有经基脲、5 -氮杂胞苷(5~AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等,目前正在探索之中。

1地中海贫血是什么?

地中海贫血是一种常见的具有遗传性的血液系统疾病,又称地中海贫血,主要是由于基因缺失或缺陷,导致血红蛋白生成异常。临床上,引起贫血的症状主要是贫血、肝脾肿大和溶血时的黄疸。大多数成年人会感到头晕、四肢无力和面色苍白。地中海贫血属于小细胞低色素性贫血,可补充叶酸片和维生素B12。发病时,患者很可能出现贫血、发育不良、黄疸,严重者甚至肝脾肿大。患有中度或重度地中海贫血的人必须接受红细胞输血治疗。治疗期间可多选择富含叶酸和维生素的食物,患者平时不宜吃含铁的食物。由于长期输血,患者需要进行除铁治疗。

孕妇地中海贫血的危害

地中海贫血(简称地贫)又称海洋性贫血,是一种先天的血液疾病,和父母的遗传有关,是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上,以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种,以α地贫较常见。患者红血球的体积较正常细胞小,且有时因血红素含量低较苍白或呈靶型,较脆弱且容易死亡,其带氧能力亦不足,超过某种程度无法正常生活。那么孕妇患有地中海贫血又有哪些危害呢?

地中海贫血是一种遗传性、溶血性贫血地中海贫血是一种严重的遗传性贫血,是由于先天性的基因缺陷导致人体不能正常合成血红蛋白,使红血球在脾脏和骨髓里就很容易溶解、破碎,形成慢性、遗传性的贫血。

地中海贫血的最大危害来自于贫血,长期贫血会导致病人脏器功能减退,首先骨髓会过度造血,引起骨板变薄,导致病人骨质疏松,长期贫血会导致铁的吸收过量,还会导致心功能衰竭、肝脾肿大等,这些因素累计起来就会影响到将来的生长发育。

地中海贫血是先天的,但是并不是一出生就有的,我们看到的地中海贫血不管是重型的还是中间型的,刚出生时和正常孩子没有什么区别,但是重型的在三个月左右就慢慢出现贫血了,特别是高发区的小孩一旦出现了类似情况就应该想到可能是地中海贫血,中间型的可能在4-5岁的时候慢慢出现贫血,也要做相关检查。需要强调的是虽然别的疾病也可能出现相关症状,但是高发区应该尤其引起重视。


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